Enfermedad neuromuscular en pediatría: estudio descriptivo de los pacientes asistidos en la policlínica de Neumología Pediátrica del Centro Hospitalario Pereira Rossell en el período 1/6/2006-31/12/2019 / Pediatric neuromuscular disease: study of patients assisted at the Pediatric Pneumology department of the Pereira Rossell Pediatric Hospital during 1/6/2006-31/12/2019 / Doença neuromuscular em pediatria: estudo descritivo de pacientes atendidos no policlínio de Pneumologia Pediátrica do Hospital Pereira Rossell no período 1/6/2006-31/12/2019

Las enfermedades neuromusculares (ENM) afectan los distintos componentes de la unidad motora. Desde el diagnóstico deben ser seguidos por un equipo interdisciplinario, donde el neumólogo pediátrico desempeña un papel importante en la valoración de la pérdida de fuerza muscular cuando afecta a la musculatura respiratoria o de la vía aérea superior. Objetivos: conocer las diferentes enfermedades neuromusculares atendidas en el Centro Hospitalario Pereira Rossell, analizar las características de la población y describir los resultados de los principales estudios solicitados por la policlínica de neumológica pediátrica. Metodología: estudio descriptivo, analítico y retrospectivo de los pacientes con enfermedad neuromuscular atendidos en el Centro Hospitalario Pereira Rossell entre el 1/6/2006 y el 31/12/2019. Resultados: las patologías neuromusculares más frecuentemente encontradas fueron distrofias musculares, miopatías, distrofia miotónica de Steinert y atrofia muscular espinal. No tienen diagnóstico definitivo 21/73 pacientes. La espirometría mostró una alteración restrictiva en la mayoría de los pacientes. Para descartar trastornos respiratorios del sueño se realizó oximetría nocturna con gasometría al despertar. La hipoventilación nocturna y las apneas obstructivas fueron las alteraciones encontradas. En 12/73 se inició ventilación no invasiva. Conclusiones: los pacientes con ENM experimentan un deterioro progresivo de la función respiratoria que contribuye a una elevada tasa de morbimortalidad. La evaluación y seguimiento regular de la función respiratoria junto con estudios de sueño, son fundamentales para el inicio oportuno de ventilación no invasiva.

Neuromuscular diseases (NMD) affect the different components of the motor system. As of diagnosis, they should be followed by an interdisciplinary team, in which pediatric pulmonologists play an important role in assessing the loss of muscle strength when NMD affects the respiratory or upper airway muscles. Objectives: to learn about the different neuromuscular diseases treated at the Pereira Rossell Hospital Center, to analyze the characteristics of this population and to describe the results of the main studies requested by the pediatric pulmonology clinic. Methodology: descriptive, analytical and retrospective study of patients with neuromuscular disease treated at the Pereira Rossell Hospital Center between 6/1/2006 and 12/31/2019. Results: the most frequent neuromuscular pathologies were muscular dystrophies, myopathies, Steinert's myotonic dystrophy and spinal muscular atrophy. 21/73 patients did not have a definitive diagnosis. Spirometry showed a restrictive alteration in most of the patients. To rule out respiratory sleep disorders, nocturnal oximetry with blood gas was performed upon awakening, with nocturnal hypoventilation and obstructive apneas being the alterations found. In 12/73 non-invasive ventilation was applied. Conclusions: patients with NMD experience a progressive deterioration of respiratory function that contributes to a high rate of morbidity and mortality. Regular evaluation and monitoring of respiratory function, along with sleep studies, are essential for the timely initiation of non-invasive ventilation.

As doenças neuromusculares (DNM) afetam os diferentes componentes da unidade motora. Desde o diagnóstico, os pacientes devem ser acompanhados por uma equipe interdisciplinar, onde o pneumologista pediátrico desempenha um papel importante na avaliação da perda de força muscular quando atinge a musculatura respiratória ou das vias aéreas superiores. Objetivos: conhecer as diferentes doenças neuromusculares tratadas no Centro Hospitalar Pereira Rossell, analisar as características desta população e descrever os resultados dos principais estudos solicitados à policlínica de pneumologia pediátrica. Metodologia: estudo descritivo, analítico e retrospectivo de pacientes com doenças neuromusculares atendidos no Centro Hospitalar Pereira Rossell entre 01/06/2006 e 31/12/2019. Resultados: as patologias neuromusculares mais encontradas foram distrofias musculares, miopatias, distrofia miotônica de Steinert e atrofia muscular espinhal. 21/73 pacientes não tiveram um diagnóstico definitivo. A espirometria mostrou alteração restritiva na maioria dos pacientes. Para afastar distúrbios respiratórios do sono, foi realizada oximetria noturna com gasometria ao despertar, sendo a hipoventilação noturna e as apneias obstrutivas as alterações encontradas. Em 12/73 foi iniciada ventilação não invasiva. Conclusões: os pacientes com DNM experimentam uma deterioração progressiva da função respiratória que contribui para uma alta taxa de morbidade e mortalidade. A avaliação regular e o monitoramento da função respiratória, juntamente com os estudos do sono, são essenciais para o início oportuno da ventilação não invasiva.

Doenças neuromusculares e instrumentos úteis na avaliação motora em crianças e adolescentes / Neuromuscular diseases and usefull instruments in the motor evaluation of children and adolescents

As doenças neuromusculares acometem a unidade motora, podendo comprometer os neurônios do corno anterior da medula, as raízes nervosas e os nervos periféricos, a junção neuromuscular ou o músculo. Podem ser de origem genética ou adquirida. Na infância predominam as de origem genética, sendo as mais frequentes a distrofia muscular tipo Duchenne e a amiotrofia espinhal progressiva. Vários métodos e escalas foram propostos para a avaliação e acompanhamento aos pacientes com doenças neuromusculares, tais como a escala de força manual, conhecida como medical research counsil (MRC), a goniometria e escalas funcionais. Entre as escalas funcionais, destaca-se a escala medida da função motora (MFM), uma vez que ela pode ser utilizada em qualquer doença neuromuscular,é de fácil aplicação e de baixo custo. O presente estudo é uma revisão bibliográfica não sistemática sobre as doenças neuromusculares mais comuns na infância e os instrumentos de medida úteis na avaliação dos pacientes portadores dessas doenças...

The neuromuscular diseases affect the motor unit, and may compromise the neurons of the anterior horn of the spinal cord, the nerves’ roots and the peripheral nerves, the neuro muscular junction or the muscle. They can have genetic or acquired origin. The genetic origin diseases predominate in childhood, and the most frequent are the Duchenne muscular dystrophy and the spinal muscular atrophy. Several methods and scales were proposed for the assessment and monitoring of patients with neuromuscular diseases, such as the manual strength know as medical research council (MRC), the goniometry and the functional scales. Among the functional scales the motor function measure (MFM) is noteworthy, asit can be used in any neuromuscular disease, is easily applicable and has low cost. This study is a bibliographic review on the most common neuromuscular diseases in childhood and the useful measuring instruments for the assessment of patients with these diseases...

Manejo de longo prazo em crianças com transtornos neuromusculares / Long-term management of children with neuromuscular disorders

OBJETIVO: A distrofia muscular de Duchenne é o tipo mais comum de miopatia genética. Contudo, existe um grande número de doenças neuromusculares hereditárias que são individualmente muito raras e sobre as quais não há muita informação clínica disponível. Este artigo de revisão baseia-se na experiência do autor em uma clínica pediátrica para tratamento de doenças musculares e apresenta orientação prática e planos terapêuticos para os problemas frequentemente encontrados. FONTES DE DADOS: O banco de dados da MEDLINE foi pesquisado com o objetivo de localizar artigos recentes e relevantes para o manejo de crianças com miopatias e neuropatias hereditárias. Uma coorte de 200 pacientes foi avaliada através de análise estatística descritiva. SÍNTESE DOS DADOS: A distrofia muscular de Duchenne representou quase metade dos diagnósticos, seguida da atrofia muscular espinhal (12 por cento), da distrofia muscular de Becker e da distrofia miotônica (7 por cento cada). Dezesseis pacientes (9 por cento) apresentaram miopatia de origem desconhecida. CONCLUSÕES: Assim como ocorre com outras doenças crônicas, esses pacientes devem passar por acompanhamento periódico realizado por profissionais de saúde desde cedo para aumentar sua expectativa de vida e melhorar sua qualidade de vida. É útil para os médicos adotarem uma abordagem estruturada ao atender crianças com transtornos neuromusculares e monitorar todos os sistemas de órgãos afetados.

OBJECTIVE: Duchenne muscular dystrophy is the commonest genetic myopathy but there exist a large number of inherited neuromuscular diseases which individually are very rare and where clinical information is not widely available. This review is based on the author's experience in a pediatric muscle clinic and provides practical guidance and treatment plans for frequently encountered problems. SOURCES: A MEDLINE search was conducted to retrieve recent articles relevant to the management of children with inherited myopathies and neuropathies. A patient cohort (n = 200) was evaluated using descriptive statistics. SUMMARY PF THE FINDINGS: Duchenne muscular dystrophy accounted for almost half of the diagnoses, followed by spinal muscular atrophy (12 percent), Becker muscular dystrophy and myotonic dystrophy (7 percent each). Sixteen patients (9 percent) had an unknown myopathy. CONCLUSIONS: As with other chronic illnesses, these patients should be regularly reviewed by health professionals from an early age to increase life expectancy and improve quality of life. It is useful for physicians to take a structured approach when looking after children with neuromuscular disorders and to monitor all affected organ systems.

Análise da funcionalidade e qualidade de vida em pacientes portadores de doenças neuromusculares / Analysis of functioning and quality of life in patients with neuromuscular diseases

Este estudo teve o propósito de analisar dados de funcionalidade e qualidade de vida, além de informações sobre idade, diagnóstico e tempo de diagnóstico, por meio de três avaliações fisioterapêuticas, no período de um ano e meio, dos pacientes portadores de doenças neuromusculares da ASCADIM (Associação Sul Catarinense de Amigos, Familiares e Portadores de Distrofias Musculares Progressivas). Os pacientes avaliados apresentaram queda da funcionalidade e qualidade de vida no decorrer do tempo, em todas as avaliações realizadas, sendo que a DMD (Distrofia Muscular de Duchenne) apresentou diferença significativa estatisticamente na avaliação da funcionalidade e na qualidade de vida quando comparada com os demais grupos de DNM (Doenças Neuromusculares). Sugere-se que o profissional fisioterapeuta, em sua rotina diária, esteja apto e ciente para avaliar a funcionalidade e a qualidade de vida desses pacientes, de forma seqüencial, para obter um diagnóstico preciso, possibilitando estruturar as intervenções de reabilitação, para assim avaliar e garantir bons resultados, além de melhorar a qualidade de vida de portadores de DNM.

This study aims at analyzing functioning and quality of life as well as age, diagnosis and the time of diagnosis of patients with neuromuscular disorders from ASCADIM (Sul Catarinense Association of Friends, Family and Patients with Progressive Muscular Dystrophy), through three physical therapy evaluations during a period of eighteen months. It was observed that patient’s functionality and quality of life was reduced in the course of time, in the three performed evaluations; however the DMD (Duchenne Muscular Dystrophy) showed a statistically significant difference in functioning and quality of life when compared with other groups with NMD (Neuromuscular Disorders). It is suggested that physical therapy professional, in daily routine, should be qualified and conscious to evaluate functioning and quality of life in a sequential way, in order to get an accurate diagnosis, making possible to organize rehabilitations interventions aiming to evaluate and obtain good results, and also improve quality of life of NMD patients.

Enfermedades neuromusculares en pediatría / Neuromuscular diseases in pediatrics

Las enfermedades neuromusculares (ENM) son causa frecuente de morbilidad pediátrica, con una amplia variedad de motivos de consulta, lo que dificulta en ocasiones la aproximación diagnóstica inicial. Dado que muchos de estos trastornos son causa de discapacidad progresiva en el niño, el diagnóstico oportuno es fundamental. Las herramientas más importantes en su estudio son la anamnesis y el examen clínico completo y detallado. Este abordaje eminentemente clínico permite establecer un diagnóstico sindromático, orientar hacia cuadros específicos más probables y dirigir el estudio de laboratorio. El laboratorio neuromuscular incluye una serie de exámenes que ayudan a la identificación de estos cuadros y al diagnóstico diferencial entre fenotipos comunes. Sin embargo su indicación debe ser hecha por el especialista considerando utilidad y limitaciones. Los objetivos del estudio diagnóstico son: establecer un consejo genético, definir el pronóstico aproximado, según las posibilidades terapéuticas disponibles a nivel mundial, y establecer un plan de tratamiento actualizado, orientado a mantener función, prevenir complicaciones y mejorar calidad de vida. Igualmente importante es identificar cuadros que tienen tratamiento específico y que de no tratarse tendrían consecuencias deletéreas en el desarrollo y función motora del niño.

Reflejo orbicular de los párpados en la paraparesia espástica tropical y otras enfermedades neurológicas

El reflejo orbicular de los ojos (ROO) obtenido por estimulación eléctrica produce usualmente dos respuestas (R1 y R2); sin embargo, unas poco comunes como la "respuesta temprana contralateral" (R1K), o el registro de dos o más componentes en la respuesta intermedia (R2) son más importantes de lo que hasta ahora se había creído. Estos "raros" hallazgos han sido apreciados en entidades que afectan el sistema nervioso periférico como la parálisis facial y el sistema nervioso central como la enfermedad de Parkinson (EP), varias clases de distonías y la paraparesia espástica tropical/mielopatía asociada al HTLV-I(HAM/TSP). Dichos registros poco comunes se han descrito en la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) o la esclerosis múltiple (EM). Trastornos de la regeneración axonal, secundarios a un daño nervioso periférico y/o fallas en la inhibición interneuronal mediada por la corteza cerebra, el tracto piramidal o los ganglios basales (GB), parecen ser los mecanismos más importantes de estas respuestas principalmente a nivel patológico. De otro lado, la respuesta tardía (R3) del ROO, descrita más recientemente, viaja por rutas nerviosas diferentes a las conocidas para las dos primeras respuestas (R1, R1K y R2) y se considera esencialmente nociceptiva. Esta respuesta es modulada a nivel de tallo cerebral, y muy probablemente, regulada por la corteza cerebral, y además, parece ser importante en el estudio fisiopatológico de las vías relacionadas con el dolor en el ser humano. Las diferencias del ROO entre la HAM/TSP y la esclerosis múltiple (EM) podrían ser útiles para comprender los mecanismos de la espasticidad en éstas y otras entidades relacionadas en futuros estudios clínicos y neurofisiológicos.

Neurosurgical intervention during resistant phase of motor development of cerebral palsied.

Positive neurological phenomena of cerebral palsied, especially spasticity are best relieved by neurosurgical procedures. But the procedures are indicated only in those cases who have developed resistance to nonsurgical therapies, especially rehabilitative therapy. However, surgical procedure cannot teach a child how to perform motor functions. Therefore, rehabilitative therapy plays immense role in development of motor functions which can be improved best during the physical developmental and learning ability age of the child. Therefore, it is recommended to start neurodevelopmental therapy at a few weeks age of the child, and perform the neurosurgical procedure as soon as the child develops resistance to the therapy. The child has to resume back to therapy following the surgery for further motor development. There are various neurosurgical procedures for the relief of positive neurological phenomena. The present article includes brief description of the procedures and review of the literature. The authors feel that the selective posterior rhizotomy is perhaps the best procedure among all other ablative procedures for the relief of diffuse spasticity of both the lower limbs in strictly selected cases.

Neuromiopatias / Neuromyopathies

O trabalho visa dar a experiência do autor após 20 anos de funcionamento do ambulatório de miopatias que seria melhor denominado de ambulatório de moléstias da unidade motora. Após mostrarem a atual classificaçäo que usa com 13 itens e 95 afecçöes, o autor refere apenas aquilo no qual tem experiência e sobre o que exista ou näo concordância com a literatura. É chamada atençäo sobretudo para o valor da eletromiografia e da biópsia muscular, exames estes que isoladamente pouco concorrem para o diagnóstico. Näo existe intençäo de descrever o quadro clínico das várias afecçöes mas, apenas colaborar com sua experiência para que especialistas em neurologia possam aproveitar de dados práticos verificados em cerca de 2000 pacientes